特别检查

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　有些检查不需要每位孕妈妈都做，医生会根据孕妈妈的个人情况安排相应的医学筛查及诊断。

　　优生五项（TORCH 检查）

　　TORCH 又称孕前优生优育五项检查，“T”代表弓形虫，“R”代表风疹病毒，“C”代表巨细胞病毒，“H”代表单纯疱疹病毒，“O”代表其他的感染因素。这些病毒可通过胎盘传给胎儿，严重影响胎儿发育，会引起早产、流产、死胎及先天性畸形、功能障碍，而孕妇通常无症状或症状很轻。TORCH 筛查的指标包括IgG、IgM 抗体、IgG 亲和力及病原体的分子诊断。

　　检测结果阴性/ 阳性

　　病原体的分子诊断是TORCH 感染的确诊诊断。感染TORCH 后，体内的特异性抗体IgM 和IgG 都会升高，IgM 出现早，一般持续6~ 12 周，而IgG 出现晚，但会维持终生。所以如果查出IgM 阳性，一般情况下说明是近期感染，但也不能简单地等同于近期感染，因为个别人IgM 抗体持续阳性的时间长。IgG 亲和力可以帮助判断是近期感染还是远期感染。检测结果如果是IgM 阴性，IgG 阳性，就不用太担心，这说明曾经感染过这种病毒，或接种过疫苗，已有免疫力，胎儿被感染的可能性很小。

　　刘大夫诊室

　　关于TORCH 检查有以下四点建议：

　　a最好孕前检查。

　　b高风险人群进行筛查。

　　c去具有开展诊断能力的医疗机构做筛查。

　　d结果异常时，去诊断的医疗机构咨询检查，不要盲目地轻易终止妊娠。

　　孕早期唐氏筛查

　　唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛查的简称。根据筛查的内容、时间不同，可有多种筛查方案：最常见的有3 种，○！血清学加上超声NT 的联合方案，如孕早期筛查。○2单独的血清学筛查，如孕中期就只是抽血查几项指标。○3早唐加中唐序贯方案。结合孕周、母亲年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿染色体异常的风险（假阳性率5% 左右）。每种方案的检出率不同，检出率由高到低为○3＞○！＞○2。

　　筛查结果风险率高/ 低

　　如果筛查结果显示为高风险，就需进行产前诊断——羊膜腔穿刺或绒毛活检。由于不同医院进行唐氏筛查时，采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，得出的参考风险系数也不同。所以筛查结论应以你的医生诊断为准，如有疑问，可进一步咨询经验丰富的胎儿医学医生。另外，值得一提的是低风险无需做产前诊断检查，但低风险并不是“零风险”，因为这只是筛查。不过，大部分孕妈妈都会有一个好的结果，即：自己和宝宝一切正常。

　　刘大夫诊室

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又叫作21 三体综合征，是指患者的第21 对染色体比正常人多出一条。唐氏综合征患者会表现出智力低下，语言发育、行为有障碍，他们开始学说话的平均年龄晚，一般要4~ 6 岁，且95%有发音缺陷；他们运动发育迟缓，动作笨拙、不协调；他们多具有双眼间距宽、两眼外角上斜、内眦赘皮、鼻梁低、舌体宽厚的容貌；他们的手掌通常为通贯掌。

　　绒毛活检

　　绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此抽取绒毛膜细胞进行检验，可以诊断胎儿染色体异常或各种遗传性基因疾病。进行绒毛膜取样时，需将绒毛活检针经宫颈或经腹部穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛做染色体、基因分析。这种诊断方法是侵入性的，所以有导致流产感染的风险。但随着医疗技术的发展和医生技术水平的提高，这种风险率目前已降至1% 以下。绒毛活检适用于孕早期筛查胎儿异常高风险的孕妈妈，包括胎儿B 超后颈部透明带太厚、唐筛高风险，以及曾生育过先天性缺陷儿尤其是染色体异常患儿，或是夫妻双方有一方有染色体异常。

　　产前无创DNA检测

　这是利用DNA 测序技术对母体外周血中游离的胎儿DNA 进行测序，来判断胎儿染色体是否异常的一种检测方法。这种方法的优点是筛查21、13、18 号染色体异常时准确度高，并且仅需抽取孕妇静脉血就可完成检测，可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。缺点是费用高，目前仅用于21、13、18 号染色体及性染色体异常的筛查。其筛查的检出率分别为99。 3%、97。 4%、91。 6% 和91%，而假阳性率低。对于高风险又不愿意进行有创产前诊断的孕妈妈及有创产前诊断不适宜、流产风险大的孕妈妈来说，无创DNA 检测无疑是一种比较可行的选择。但需要注意的是无创产前筛查仍然是一种筛查方法，不能取代诊断性检查如羊穿、绒毛活检或脐穿。

　　无创DNA 检测适宜对象

　　○1年龄≥ 35 岁，唐筛结果为高风险，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

　　○2孕期B 超胎儿NT 值高，被诊断为高风险或有其他解剖结构异常，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

　　○3有创产前诊断不适宜、风险高的孕妇，如胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、Rh血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

　　○4羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。

　　○5主动选择无创排除胎儿21 三体、18 三体、13 三体综合征的孕妇。

　　○6血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。